［國際齊努力 翻轉罕見疾病的人生］
罕見疾病，幾乎都是天生的。在生命傳承過程中，有些人基因發生缺陷，可能是遺傳而來，也可能是突變而來。家有罕見疾病患者，家人都不知所措，甚至醫療過程中還有很多困難。1999年，陳莉茵創辦「罕見疾病基金會」；2000年催生《罕見疾病防治及藥物法》促進國內患者之保障。
20年過去了，服務超過15000個病友家庭。今天罕見疾病基金會、人類遺傳協會、台灣弱勢病患權益促進會共同主辦《翻轉罕見人生 - 罕病20年回顧與展望》國際研討會，邀請美國、加拿大、澳洲、韓國、越南、馬來西亞、台灣等地的罕病領域專家學者分享寶貴經驗。
我參與醫療與科學技術帶來的改變，得知我國新生兒篩檢從6%，到現在已達99%，早發現，早治療，早改善小嬰兒的病況。因為疾病罕見，藥品量不足，甚至昂貴，造成家庭負擔沈重。健保雖有給付，但有些藥品還需要自費。
醫療進步，精準醫療，基因定序，跨專業領域合作，都可為罕見疾病提升醫療照顧品質。我長期看到罕見疾病基金會、人類遺傳學會的共同努力，我也願盡一份力量，促使政策更加友善！
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